Dose extra
Há 14 anos observamos, pela primeira vez na história, neurônios com 3 cópias do cromossomo 21 no cérebro de pessoas comuns (setas na imagem).
Esse fenômeno, surpreendente na época, era uma pista para explicar os casos não familiares (esporádicos) de Alzheimer.
O motivo seria a "dose extra" do gene APP, precursor das placas beta amiloides ligadas à doença.
Pessoas com síndrome de Down tem 3 cópias do cromossomo 21 e inevitavelmente apresentam sintomas da doença de Alzheimer com o passar dos anos.
Para saber mais: http://www.jneurosci.org/content/25/9/2176/tab-figures-data
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